Генетическая диагностика в Израиле

Генетические консультации и тесты в Израиле

Медицинский центр «Рамат-Авив» предлагает широкий спектр медицинских исследований, которые позволяют минимизировать риск рождения ребенка с генетическими отклонениями. В настоящее время генетические консультации и тесты в Израиле доступны как гражданам страны, так и зарубежным пациентам.

Современные генетические исследования представляют собой комплекс мероприятий, состоящий из сбора и анализа подробной медицинской информации о родителях будущего ребенка, а также различных генетических тестов. Поставив точный генетический диагноз, специалисты могут определить возможные проблемы и указать конкретные методы их коррекции.

Показания для проведения генетических исследований

В Израиле медико-генетическое обследование родителей, планирующих завести ребенка, назначается в следующих случаях:

  • наличие детей, имеющих врожденные аномалии и заболевания, обусловленные наследственностью;
  • женщина старше 35 лет (поскольку вероятность рождения больного ребенка увеличивается с возрастом);
  • предстоит процедура искусственного оплодотворения;
  • у будущей матери было не менее двух выкидышей в раннем гестационном периоде;
  • будущие родители состоят между собой в родстве.

Разновидности генетической диагностики

В центре «Рамат-Авив» проводятся следующие генетические исследования:

  • пренатальные генетические консультации и обследования;
  • онкогенетические консультации и диагностика онкологических патологий, риск развития которых обусловлен наследственностью;
  • цитогенетические исследования, позволяющие выявлять хромосомные мутации (анализы крови, костного мозга, околоплодных вод);
  • выявление генетических маркеров, указывающих на предрасположенность к тяжелым заболеваниям (сердечнососудистые патологии, психические расстройства, сахарный диабет и т.д.);
  • исследования структуры ДНК;
  • диагностика наиболее распространенных генных патологий (кистозный фиброз, тугоухость и т.д.).

Дородовое (пренатальное) обследование в Израиле состоит из различных диагностических процедур, целью которых является исключение риска появления на свет детей с наследственными заболеваниями и врожденными аномалиями (посредством выявления подобных патологий на этапе внутриутробного развития). Дородовая диагностика в центре «Рамат-Авив» предполагает использование самых передовых методов обследования, в числе которых:

  • генетические исследования крови;
  • плацентоцентез (изъятие и последующее изучение образцов ткани плаценты);
  • амниоцентез (то есть пункция амниотической оболочки);
  • кордоцентез (аспирация крови из пуповины) и т.д.

Специалисты нашего центра проводят тесты для выявления таких заболеваний, как:

  • пороки развития и различные врожденные аномалии (пороки сердца, «заячья губа» и т.д.);
  • умственная отсталость и аутизм;
  • дефекты слуха и зрения;
  • структурные аномалии головного мозга;
  • нарушения метаболизма (галактоземия и фенилкетонурия);
  • генетические патологии (мышечные дистрофии, талассемия, муковисцидоз и т.д.);
  • аномалии хромосом (например, синдром Дауна);
  • патологии скелета, низкорослость.

Исследования ДНК

К числу передовых технологий генетических патологий относятся ДНК-тесты, предполагающие изучение молекулы ДНК и биохимические исследования генных элементов (белки, ферменты, хромосомы). Такие тесты позволяют выявлять копии патологических генов у здоровых людей, а значит, прогнозировать врожденные аномалии и генетические патологии у их детей, в том числе возникающие во взрослом возрасте (болезнь Хантингтона, болезнь Альцгеймера и т.д.).

ДНК-тесты позволяют идентифицировать мутации, повышающие риск развития онкологических заболеваний. Так, у женщин с мутацией гена BRCA1 риск развития рака груди увеличивается до 65%, и своевременное выявление такой мутации указывает на необходимость постоянного наблюдения у онколога. Кроме того, исследование ДНК дает возможность определить генетически обусловленные особенности реакции на определенные лекарства.

Исследование ДНК может проводиться на различном материале (образцы крови, кожи, околоплодной жидкости и т.д.). Зачастую для ДНК-тестов выполняется так называемый буккальный мазок, когда образцы клеток для генетических исследований берутся ватным тампоном с внутренней поверхности щеки. Исследование проводится на базе специальной лаборатории.

Информацию о стоимости генетических консультаций и тестов, а также об особенностях проведения исследований Вы можете получить у специалистов нашего центра.